הסיבה להתמוטטות התינוק הזה הייתה גרועה מכל מה שהוריו דמיינו

בלייר פוקס התעוררה בטלטלה כשהבינה שבנה בן היומיים כבר לא בחדרה בבית החולים. בזמן שהיא ישנה, ​​טדי ג'ו פוקס, יליד 18 בספטמבר 2018, בלוס אנג'לס, נלקח לבדיקת לב שגרתית כהכנה לשחרור, ולאחר מכן הועבר ליחידה לטיפול נמרץ יילודים.

הרופאים, כך נאמר לה, מצאו משהו שמצריך חקירה נוספת, אם כי אחיות ניסו להרגיע אותה שככל הנראה זה לא משהו שצריך לדאוג לגביו.

זה הרגיש מאוד מפחיד ומבלבל, נזכר בלייר, כיום בת 37, כשהיא ובעלה אדם, 36, חיכו במתח לתוצאות של בנם. אקו לב. האולטרסאונד של ליבו של היילוד גילה חור קטן, ממצא שנאמר לבני הזוג שכיח וככל הנראה ייסגר מעצמו.

בשלושת החודשים הראשונים לחייו, טדי, שנולד לאחר לידה רגילה ושקול כמעט 9 קילו, נראה תינוק שמח וחזק. אבל בתוך כמה שבועות, בריאותו הידרדרה באופן בלתי מוסבר לפני התרסקות מרהיבה.

בדיקת אקו לב מוקדמת זו תספק מידע חשוב לצוות המומחים לרפואת ילדים שעבדו בקדחתנות כדי להציל את חייו.

הוא היה כזה תעלומה לזמן מה, נזכר בלייר. לא היה לי שמץ של מושג שזה אפילו בתחום האפשרויות. אני חושב שזו מציאות שאני עדיין מסתגל אליה.

'בוכה כל הזמן'

הסימנים שמשהו לא תקין היו עדינים בהתחלה.

בסוף דצמבר 2018, טדי התחיל לא להיראות כמו עצמו, אמר בלייר. הוא נראה חיוור בצורה יוצאת דופן ולפעמים התעורר בצרחות.

עד אמצע ינואר 2019, הוא החל לירוק בזמן שאכל ולעתים קרובות נראה עצבני, יציאה מהנימוח הקודם שלו.

הוא לא היה תינוק קשוח בכלל, והוא תמיד היה אכלן ממש טוב. אבל כמה דקות לתוך הבקבוק שלו הוא היה מתעצבן ולפעמים גונח, נזכרה אמו. בלייר, שבבעלותה חברה שמוכרת תכשיטים עתיקים, הבחינה גם שלעור סביב ציפורניו של בנה יש לפעמים גוון כחלחל קל.

בליטות ענק על הראש

רופא הילדים חשד בתחילה בוירוס קיבה. כשמצבו של טדי לא השתפר והוא פיתח שיעול קל והפסיק לעלות במשקל, היא חשדה ריפלוקס.

לאחר שנוסחה חדשה וסותרי חומצה ללא מרשם לא עזרו, הרופא המליץ ​​לטדי לפנות לגסטרואנטרולוג ילדים.

אדם זכר שהרגיש יותר ויותר אי נוחות.

הוא בכה כל הזמן, אמר. זה נראה כמו יותר מרפלוקס חומצי.

קצת לפני הצהריים ב-6 בפברואר, טדי היה במשרדו של רופא הילדים ונשקל לקראת ביקור מערכת העיכול. האחות שמדדה את ריכוז החמצן בדמו של טדי אמרה לבלייר שהמכונה מקולקלת והלכה להביא עוד אחת לאחר שרשמה קריאה בשנות ה-50 ( נורמלי הוא מעל 95 אחוז ). כאשר מכשיר שני הפיק את אותה תוצאה קטסטרופלית, טדי החל לכחול. רופא הילדים מיהר פנימה ואמר לבלייר שהיא התקשרה למוקד 911 וכי מכבי האש בדרך לקחת את טדי לבית חולים במרחק של שלושה רחובות משם.

אני מאוד רגוע במשברים, נזכר בלייר, אבל זה היה סוריאליסטי. אפילו לא ידעתי מה זה להיות אינטובציה.

אדם, שעובד במשרד פרסום לסרטים, היה בעיצומה של פגישת פיץ'. הוא מיהר לבית החולים שבו נולד בנו חודשים קודם לכן.

כשהגיע, טדי עבר אינטובציה והרופאים בדקו ממש הכל, נזכר אדם. הם אמרו לנו, 'אנחנו לא יודעים מה לא בסדר' או למה רמת החמצן שלו הייתה כל כך נמוכה או רמת הפחמן הדו חמצני שלו כל כך גבוהה. בדיקת אקו לב הראתה שלבו של טדי הוגדל באופן מסיבי - הרופאים השוו את הבדיקה לזו שבוצעה כשהיה בן 48 שעות. טדי אובחן כחולה קשה יתר לחץ דם ריאתי, לחץ דם גבוה המשפיע על הריאות והלב וכן אי ספיקת לב.

סיבה אפשרית אחת, אמרו הרופאים, הייתה שאיפה כרונית, המתרחשת כאשר אוכל או נוזל נשאף לריאות.

כמה מהירה בדיקת קוביד מהירה

במשך השבוע הבא, הרופאים עשו בדיקה אחר בדיקה כשניסו להבין אם הבעיה של טדי מקורה בריאות או בליבו.

'חזון רפאים'

הלב המוגדל והכושל שלו עשוי לגרום שטדי יזדקק להשתלת לב. אבל זה היה הכרחי שהרופאים יקבעו מה גרם ללב שלו להיכשל מלכתחילה ומדוע רמת החמצן שלו הייתה כל כך נמוכה להחריד ללא אף אחד מסימני האזהרה הברורים, כמו נחיריים מתרחבים.

אחרי צנתור לב לא מצא חריגות מבניות וטדי החל להשתפר, הרופאים חשבו שהבעיה עשויה להיות הריאות שלו.

נראה היה שכל הסימנים מצביעים כלפי מעלה, אמר אדם. רופא אחד אפילו חזה שטדי יעזוב את בית החולים בריא בעוד כמה שבועות.

נלהב מהשיפור שלו, צוות טיפול נמרץ החליט להוציא אותו ממכשיר ההנשמה לאחר יותר משבוע, בתקווה שיצליח לנשום בכוחות עצמו.

זו הייתה הפעם הראשונה שיכולתי להחזיק אותו והוא היה מאוד ישנוני, סוג של חזיון רפאים של התינוק שהוא, נזכר בלייר.

דברים לא הלכו טוב. לטדי התקשה לנשום ותוך כמה שעות סבל מהתקף. הרופאים עשו לו אינטובציה מחדש.

הצוות החל לחקור קו חדש של חקירה: הפרעה גנטית. גנטיקאי ילדים הציע להזמין בדיקה שנקראת רצף אקסום שלם, דבר שיכול לשלול או לאשר אבחנות מסוימות.

אבל היה מלכוד: הרופאים אמרו לשועלים שהם לא יכולים לקבוע אם הביטוח שלהם יכסה את זה - או כמה זה יעלה אם לא. בלייר אמרה שהיא זוכרת שהוזהרה כי דמי הכיס שלהם עשויים להיות עשרות אלפי דולרים.

נואשים לגלות מה לא בסדר, בני הזוג החליטו שאין להם ברירה אחרת והסכימו לבדיקה, שהתבררה כיקרה הרבה פחות והייתה מכוסה על ידי התוכנית שלהם.

יש לנו מזל גדול שלאדם יש ביטוח טוב מאוד, אמר בלייר.

הם גם למדו שרופאים עבדו כדי להעביר את טדי אליו בית החולים לילדים בלוס אנג'לס (CHLA).

אלו היו חדשות טובות נדירות. התקשרנו לכל מי שהכרנו כדי לנסות להכניס אותנו ל-CHLA אבל הם היו מלאים לגמרי, אמר אדם.

למה האוזניים שלי לוהטות ואדומות

טדי פונה לבית החולים לילדים, שם תשומת הלב עברה להסבר חדש אפשרי: מחלה מטבולית. רב טעויות מולדות של חילוף החומרים - מחלות גנטיות שמונעות מהגוף להפוך מזון לאנרגיה - ניתנות לטיפול.

זה הרגיש כאילו זה היה נס, נזכר בלייר. זה נתן לנו תקוות שווא.

התשובה המדהימה

כמה ימים לאחר שאושפז טדי לילד, השועלים קיבלו טלפון מהגנטיקאי בבית החולים הראשון. הוא אמר להם שהוא רוצה לקבוע מועד לדבר איתם, יחד עם הרופאים הנוכחיים של טדי, על תוצאות רצף האקסומים.

בני הזוג נרתעו מהעיכוב הכרוך בגיוס הצוות. רצינו תשובות בהקדם האפשרי ולחצנו עליו לספר לנו בהקדם האפשרי, אמר בלייר. סטודנט לרפואה ישב במקום בשיחת הטלפון.

הגנטיקאי הסביר שלטדי הייתה הפרעה נדירה מאוד, מסכנת חיים שנקראת תסמונת היפוונטילציה מרכזית מולדת (CCHS) , שנקרא בעבר הקללה של אונדין . רוב המקרים של CCHS, כולל טדי, אינם עוברים בתורשה, אלא נובעים ממוטציה אקראית של גן PHOX2B . לטדי הייתה המוטציה הקלה ביותר של הגן הזה, המספק הוראות להכנת חלבון חיוני לתפקוד מערכת העצבים האוטונומית, שאחראית על ויסות תהליכים בלתי רצוניים כמו נשימה, לחץ דם, עיכול וקצב לב. (החור הזעיר בליבו של טדי שנמצא בלידה, שנסגר כצפוי, אינו קשור להפרעה.)

אצל אנשים עם CCHS, המוח שוכח לומר לגוף לנשום לעתים קרובות או עמוק ככל הנדרש. כתוצאה מכך הם דורשים תמיכה נשימתית לכל החיים; חלקם צריכים מאוורר מסביב לשעון, אחרים רק בזמן השינה.

כ-1,200 מקרים דווחו ברחבי העולם מאז זה גילוי בשנת 1965 , למרות שההפרעה מאמינה כבלתי מאובחנת. מומחים משערים כי כמה מקרי מוות מיוחסים תסמונת מוות פתאומי של תינוקות (SIDS ) ייתכן שהייתה תוצאה של CCHS לא מוכר.

זה נראה כאילו החדר נסגר, אמר אדם. למרות שסוף סוף הייתה לנו תשובה, זה היה גרוע יותר מכל מה שדמיינו. טדי יזדקק לניתוח להשתלת צינורית טרכאוסטומיה בצווארו; הפתח יאפשר חיבור עם מאוורר.

בתפנית מקרית של אירועים, אמרו זאת לשועלים רופא ריאות ילדים תומס קינס , מומחה בינלאומי בולט ב-CCHS, הוא חבר ותיק בצוות הילדים.

הזוג ההלם נפגש עם קינס ועמיתיו למחרת.

טדי כנראה לא נשם טוב מההתחלה, אמר קינס, שטיפל בחולי CCHS מאז שנות ה-70.

מכיוון שהמוטציה של טדי קלה, הבעיה לא התגלתה כשהיה יילוד. חלק מהמקרים מתגלים גם מאוחר יותר. אחד המטופלים של קינס אובחן בגיל 5, לאחר שלא הצליח להתעורר כצפוי בעקבות הרדמה.

המפגש עם משפחותיהם של המאובחנים החדשים הוא קשה, אמר קינס. אבל אם נעשה את העבודה שלנו כמו שצריך לילדים האלה יכולים להיות חיים די נורמליים, הוא אמר. יש לנו מטופלים שהולכים לבית ספר, קולג', מתחתנים. להורים, לדבריו, נאמר שילדם יזדקק לטיפול מסביב לשעון שיוכשר לספק לפני השחרור. קינס גם אומר להם שטיפול סיעודי בבית מומלץ בחום.

אחד הצרכים הבלתי מסופקים ביותר שעומדים בפני משפחות הוא מחסור בבריאות הבית אחיות, שהחמיר במהלך המגיפה. למרות שטדי זכאי לטיפול 24 שעות ביממה, אמר בלייר, מעולם לא קיבלנו את זה - מעולם.

הנורמלי החדש שלהם

שישה שבועות לאחר שעברו א טרכאוסטומיה טדי הלך הביתה. הוא לא אושפז מחדש ומצבו טוב, אמרו הוריו.

כמעט 3, הוא כבוי ממכשיר ההנשמה, למעט כשהוא ישן. אחות לילה מכסה משמרות של 12 שעות במהלך השבוע. בסופי שבוע הוריו, שעבדו מהבית, מתחלפים להישאר ערים כל הלילה. יש לפקח על טדי בזמן השינה מכיוון שילדים צעירים עם CCHS בדרך כלל אינם מראים סימנים של מצוקה נשימתית ועשויים להפסיק לנשום ללא אזהרה.

היינו בסגר מטורף ומטורף עוד לפני המגיפה והיינו ערניים מאוד לשמור עליו בריא, אמר בלייר. שני הקבוצות של סבא וסבתא, היא הוסיפה, עזרו בצורה יוצאת דופן.

אדם מכהן בהנהלת ה רשת CCHS, קבוצת תמיכה והסברה לאומית. שֶׁלוֹ החבר הכי טוב, השחקן ג'ונה היל, סייע, יחד עם הנרי וינקלר, להעלות מודעות וכסף לטובת הארגון ללא מטרות רווח.

בלייר אמרה שהיא עדיין מסתגלת להשלכות של האבחנה. מוקדם יותר, רופא אחד הזהיר אותה שהיא צריכה לשמור את זה ביחד כדי שטדי לא יקלוט את המצוקה שלה.

לטראומה של אי-יכולת לדעת או לעזור למה שקורה היו השלכות מתמשכות, אמרה. ולא להראות רגשות זה ממש קשה.

טדי, שמדבר במשפטים מלאים בשפת הסימנים ועובד עם קלינאית תקשורת כדי לשפר את הקול שלו, הרבה יותר מודע כעת, אמרה. הוא יודע שהוא שונה. כל כך קשה כהורה לא להיות מסוגל לשפר את זה. אני הולך הלוך ושוב משכחה שהוא אפילו חולה במחלה הנדירה הזו ועד שהוא נבלע לגמרי ממנה.

למה לאנשים יש שיער אפור

שלח את התעלומה הרפואית שנפתרה ל sandra.boodman@washpost.com . בלי מקרים לא פתורים, בבקשה. קרא תעלומות קודמות ב-wapo.st/medicalmysteries.

נאום עמל של סופר מוביל לאבחנה בלתי נתפסת

רוכב אופניים חשב בטעות שהתסמינים המתפתחים שלו אינם עניין של מה בכך

ההתמוטטות הכמעט קטלנית של הסטודנט הזה חשפה מורשת מפחידה