היא התחילה לדבר - ואז השתתקה באופן מסתורי. חודשים לאחר מכן הוריה למדו מדוע.

היום ביולי לא היה מהביל מדי - דבר נדיר במדיסון, אלא - ופגישת הפיזיותרפיה של הפעוט שלה לא נקבעה לשעה נוספת, אז ג'נט וגה חשבה שתוציא את טיאנה בת ה-26 חודשים החוצה כדי לשחק בחדר שלהם. חָצֵר. מייד, היא הופתעה מהקושי של בתה הצעירה לטפס במגלשת הפלסטיק החזקה והנמוכה, משהו שטיאנה הצליחה לעשות בקלות רק שבוע קודם לכן.

כדי להסיח את דעתה, ג'נט פתחה את דלת המשאית של המשפחה. יאללה, בוא ניכנס לחגור, היא זוכרת שאמרה. טיאנה נהנתה במיוחד לטפס למושב המכונית שלה ולחגור את חגורת הבטיחות שלה.

לא הפעם.

הילדה הקטנה נראתה נטועה בקרקע, אטומה לעידוד אמה. 'זה לא שהיא לא תענה', נזכרה ג'נט מהתקרית ב-2015. ״יכולתי להגיד לה פשוט לא יכלה .'

מאוחר יותר באותו אחר הצהריים היא הזכירה את הקשיים של טיאנה בפני הפיזיותרפיסטית שעבדה עם הילדה הקטנה יותר משנה כדי לנסות להתגבר על העיכובים ההתפתחותיים המשמעותיים והבלתי מוסברים שלה.

זה לא נורמלי, לסגת אחרי כל כך הרבה חודשים של טיפול, ז'נט, כיום בת 37, זוכרת שהמטפל אמר לה. היא הזכירה הפרעה שג'נט מעולם לא שמעה עליה והציעה שאולי היא הסיבה.

ג'נט ערכה חיפוש מהיר, דחתה את האפשרות ואמרה שהיא שכחה מזה.

אבל המילים המייסרות הראשונות שהיא פלטה כמעט חצי שנה מאוחר יותר באותו יום מטלטל במשרדו של המומחה כשנודע לה מה לא בסדר, היו שהמטפל צדק.

בכי בלי הפסקה

בתוך שבועות לאחר הלידה הרגילה של טיאנה במאי 2013, היה ברור שלא יהיה קל לטפל בה כמו אחותה, עליה, המבוגרת בשנתיים.

החלק הקשה ביותר היה הבכי הבלתי פוסק שלה. ז'נט ובעלה, ויקטור, מהנדס טכנולוגיות תקשורת, ניסו הכל: מכונות רעש לבן, שינה משותפת, תרופות נגד קוליק, החתלה, מכשיר רטט. שום דבר לא עבד. טיאנה ישנה לעתים רחוקות יותר משעתיים ברצף.

הוא אוכל הרבה ביצים רע

ג'נט זוכרת שבכתה בעצמה כשהיא הרימה את הטלפון כדי שויקטור, שנסע לעתים קרובות לעבודה, יוכל לשמוע את בתם צווחת.

היא הסתמכה על מיילים שבועיים מאתר פופולרי שתקתק אבני דרך התפתחותיות ושם לב שטיאנה איטית להגיע אליהם.

טיאנה עמדה רק בלוח הזמנים, היא נזכרה. או שהיא תפגע בהם ואז תאבד אותם. הפעוט דיבר באיחור ורק כמה מילים פשוטות כמו אמא וביי. ואז היא הפסיקה לדבר באופן בלתי מוסבר.

ג'נט אמרה שהיא לא דואגת מהרגרסיות. הנחתי שאם היא תעשה את זה פעם אחת, היא תעשה את זה שוב, היא אמרה.

ויקטור יעץ לסבלנות. חשבתי, 'ובכן, יש ילדים שהם קצת יותר איטיים. היא תתפוס את הפער.' בני הזוג וגאס אומרים שרופא הילדים שלהם בהאנטסוויל הסמוכה לא נראה מודאג.

אבל לאחר שהתברר שטיאנה איחרה בחודשים שלמדה לשבת ללא סיוע, ג'נט קיבלה עצה של חברה ורשמה את הילד בן ה-13 חודשים לתוכנית ההתערבות המוקדמת של אלבמה. התכנית בבית מעניקה ריפוי דיבור, בעיסוק ופיזיותרפיה לילדים עם עיכוב התפתחותי ומוגבלים.

טיאנה השתפרה - אבל לאט מאוד. זמן מה לאחר שמלאו לה שנתיים היא החלה ללכת, הישג שחגגו הוריה.

זה גרם לנו להרגיש שהכל הולך להיות בסדר ושהיא מדביקה את הקצב, אמרה אמה.

אבל כמה התרחשויות מטרידות סתרו את מה שנראה כמו התקדמות.

רגרסיה תמוהה

בערך בזמן שטיאנה לא הייתה מסוגלת לטפס למושב המכונית שלה, בני הזוג וגאס הבחינו שהילדה הקטנה חורקת שיניים. נראה היה גם שיש לה לחשי בהייה קצרים, מה שעשוי לאותת אֶפִּילֶפּסִיָה . רופא הילדים שלה הפנה אותה מרטינה בבין , נוירולוג ילדים בהאנטסוויל ופרופסור באוניברסיטת אלבמה בבירמינגהם.

בליטה כואבת על המצח

היא הגיעה עם מצגת לא ברורה, נזכר ביין. לטיאנה לא הייתה אבחנה ובבין חשד שעד 15 מצבים שונים, כולל אפילפסיה או אוֹטִיזְם יכול להיות הסיבה. סריקות מוח, מסכים גנטיים וניתוח כרומוזומלי לא הצליחו לאתר מה לא בסדר.

אבל התזמון של הווגאס התברר כמקרי.

מה מחזק את מערכת החיסון שלך

ביבין היה חלק בלתי נפרד משיתוף פעולה חדש שהושק בין אוניברסיטת אלבמה וה- מכון הדסון אלפא לביוטכנולוגיה בהאנטסוויל, עמותה שעורכת מחקר גנטי. מטרת הפרויקט, המכונה CSER, (קיצור של ריצוף קליני מחקר יוצר ראיות ) היה לקבוע אם רצף גנום שלם יכול לזהות הפרעות בילדים עם קשיים נוירולוגיים שלא הייתה להם אבחנה. אתר אלבמה, שרשם כ-500 ילדים והוריהם, חשף אבחנה בלמעלה מ-150 ילדים. CSER ממומן על ידי המכון הלאומי לבריאות; HudsonAlpha הוא אחד מכמה אתרים ברחבי הארץ.

אנו יכולים להעלים גורם אפשרי במהירות רבה, במיוחד בילדים עם וריאנטים גנטיים דה נובו [ספונטניים], אמרו. גרג קופר , גנטיקאי שעבר הכשרת סטנפורד ומדען HudsonAlpha שעמד בראש מאמצי ה-CSER שלו. דגימות דם משני ההורים והילד הפגוע יכולות להניב מידע על וריאציות גנטיות שאינן עוברות בתורשה.

הווגאס נרשמו, ואז חיכו לתוצאות.

במהלך ההפסקה של כמעט שישה חודשים החליטו בני הזוג לקחת את בתם לפסיכולוג להערכה. אולי, הם חשבו, היא תוכל לעשות אבחנה.

ויקטור אמר שהוא חשד עד אז שבתו עלולה להיות אוטיסטית. היו לו קרובי משפחה עם אוטיזם, וטיאנה פיתחה לאחרונה תנועות ידיים חוזרות ונשנות וחסרות תכלית דומות לאלו שראה אצל כמה אנשים עם ההפרעה. הוא וג'נט החלו לדבר עם הורים לילדים אוטיסטים בניסיון להכין את עצמם.

הם גם החליטו לחזור לאורלנדו, שם מתגוררות משפחותיהם.

חדשות הרסניות

בתחילת דצמבר 2015, יום לפני המעבר שלהם לפלורידה, הזוג נפגש עם קופר וחברים אחרים בצוות HudsonAlpha כדי לקבל את התוצאות של טיאנה. רק יום קודם לכן, הפסיכולוגית אמרה לווגאס שהיא מאמינה שלטיאנה יש אוטיזם.

אבל החדשות של הצוות היו מזעזעות עמוקות - וגרועות בהרבה משציפו.

קופר הסביר כי ריצוף גנטי חשף מוטציה בגן MECP2, הנחוצה לתפקוד המוח. המוטציה קשורה ל תסמונת ימין , הפרעה נוירו-התפתחותית ניוונית וחשוכת מרפא שפוגעת כמעט אך ורק בבנות.

זו הייתה המחלה שהפיזיותרפיסט שלה, חודשים קודם לכן, שיער שיכול להיות הגורם לקשיים של הילדה הקטנה.

תואר לראשונה ב-1966 על ידי הרופא האוסטרי אנדראס רט, הגן הקשור לרט, הפוגע בהתפתחות המוח, זוהה ב-1999. מוטציה מקושרת x , המתרחש באופן אקראי, מוערך כמשפיע על בערך 1 מכל 10,000 בנות בארצות הברית. (בנים שנפגעו הם נדירים ולעתים רחוקות שורדים מינקות.) התסמונת מאופיינת בנסיגה בדיבור ובקואורדינציה המוטורית, לרוב במהלך 18 החודשים הראשונים לחייהם. קשה להעריך תפקוד קוגניטיבי בגלל חוסר היכולת לדבר או להחווה. בנות רבות עם רט מפתחות תנועות שטיפת ידיים סטריאוטיפיות.

למרות שניתן לאבחן את רט על סמך תסמינים, קופר אמר שבדיקה גנטית מציעה סגירה וודאות. מכיוון שהיא נגרמת ממוטציה ספונטנית, מדענים מאמינים שהסיכוי שלילדים עתידיים ללדת רט קטן ביותר.

נראה שלבנות עם רט תוחלת חיים מופחתת, למרות שהן עשויות לחיות בשנות ה-40 לחייהן ואילך. הטיפול תומך במידה רבה ומתמקד בניהול בעיות כמו קושי באכילה, אובדן שליטה בשרירים וחוסר יכולת לדבר.

עבור ג'נט, נראה היה שהחדשות מנבאות עתיד שנשמע עגום בצורה בלתי ניתנת לביטוי. ביליתי את 24 עד 48 השעות הראשונות בהקאות ובכי, היא נזכרה.

האבחנה הייתה שוויונית באותה מידה עבור ויקטור, שאמר שהוא מעריך במיוחד את טוב ליבו של צוות HudsonAlpha כשהם עונים בסבלנות על שאלות מהזוג ההמום וסיפקו הדרכה והפניות חשובות.

בתחילה, אמר, נסיעות העסקים התכופות שלו היו הסחת דעת טובה. אבל אז התחלתי לאבד את זה בחדרי מלון. הוא זוכר לילות שבילה בשכיבה על הרצפה בוכה בחוסר נחמה והרגיש לחלוטין לא מסוגל להגן על משפחתו.

אבל עם הזמן, לאחר אבחנה סופית וחיבור למשאבים כולל נוירולוג ילדים אלן פרסי, אחד ממומחי רט הבולטים בעולם באוניברסיטת אלבמה בבירמינגהם , עזר לבני הזוג להתקדם.

מה המשמעות של אורגני במזון

אני נותן למשפחה הרבה קרדיט. הם היו ממש פרואקטיביים והם מאוד עמידים. והם התחברו למה שקורה במונחים של מחקר, אמר בייבין.

היועצת הגנטית חיברה אותנו למשפחות אחרות שיש להן רט - זה היה משנה חיים, אמרה ג'נט.

לאחר 18 חודשים באורלנדו, בני הזוג וגאס חזרו למדיסון, בין השאר בגלל הקרבה לטיפול בטיאנה והתמיכה של משפחות אחרות.

ויקטור אמר שהוא מנסה במיוחד לפנות לאבות שנפגעו. זה יכול להרגיש בודד כשאתה מרגיש שאתה עובר את זה לבד.

סימן של כתמים לפני מחזור

בשנים האחרונות נראה שהחיים התייצבו, אמרה ג'נט.

טיאנה לומדת בבית ספר יסודי מקומי עם סייעת במשרה מלאה. בגלל הקושי המשמעותי שלה לאכול, יש לה כעת צינור האכלה שאפשר לה לעלות במשקל, ושיפר את הכוח והאנרגיה שלה. היא ישנה כל הלילה ומשתמשת במכשיר תקשורת מבט עין, המאפשר לאנשים לתקשר על ידי מעקב אחר תנועות העיניים. היא נראית מאושרת, אומרת אמה, ואוהבת רכבות הרים ולרכוב על תלת אופן ההתאמה שלה.

למרות שהכרת תודה על האבחנה, ג'נט אומרת שהיא לא רוצה שטיאנה אובחנה קודם לכן.

אני בסדר עם כאשר קיבלנו את האבחנה, היא אמרה. מציאת תשובה הייתה עזרה עצומה, אבל אני מרגישה שהימים האלה היו קשים פי 10 אילו היינו יודעים.

שלח את התעלומה הרפואית שנפתרה ל sandra.boodman@washpost.com . בלי מקרים לא פתורים, בבקשה. קרא תעלומות קודמות ב-wapo.st/medicalmysteries.

הוא ראה כמעט 100 רופאים - אבל אף אחד לא יודע מה לא בסדר.

שקופית שאחות חדשה ראתה בכיתה הובילה לאבחנה של אמה.

התברר שהאישה הזו צודקת בגלל 'עוסקת ברפואת גוגל'.