הגמלוניות לכאורה של נער בישרה אבחנה מזעזעת

ג'ודי קלנאס זוכרת שחשבה שג'סיקה, הצעירה מבין ששת ילדיה, דומה לדמות המצוירת גומי גמבי.

כילדה, היא אמרה, ג'סיקה הייתה מפילה את האופניים שלה וקמה מצחוק. בתיכון היא נפלה במהלך אימון הוקי שדה. במהלך השנים, הפציעה הקשה ביותר שלה הייתה בוהן שבורה. היא חשה מבוכה בגלל הגמלוניות לכאורה שלה, שבלטה במשפחה אתלטית שחבריה כוללים כדור קליעה שהעפיל לניסויים האולימפיים בארה'ב.

אבל כשג'סיקה ירדה מהיציע בזמן שהתכוננה לקבל פרס במתמטיקה בסיום התיכון שלה בדרום ג'רזי, המציאות הבלתי ניתנת להכחשה שמשהו יותר מסתם סרבול בעבודה התבררה בצורה ברורה.

שלוש שנים לאחר מכן, כאשר בתה קיבלה את האבחנה המזעזעת, ג'ודי קלנס נזכרה מיד בהצהרות שאמה אמרה עשרות שנים קודם לכן על משפחה אחרת.

להערות האלה יש תהודה מיוחדתאחרי מה שקלנאס למד עליהילדים משלו, במיוחד ג'סיקה, כיום בת 31.

אבחנה נמחקה

בקיץ שג'סיקה הייתה בת 14, משפחתה המורחבת הגדולה שכרה בית בגדה החיצונית של צפון קרוליינה. אחר צהריים אחד ג'ודי הבחינה בג'סיקה זוחלת במעלה המדרגות התלולות מהחוף על ידיה וברכיה. כששאלה את בתה מה היא עושה, ג'סיקה ענתה, זה פשוט יותר קל. לאחר שאחת מאחיותיה של ג'ודי הסכימה, היא לא הקדישה לכך מחשבה.

אבל במהלך השנה שלאחר מכן, נראה שג'סיקה הופכת יותר ויותר לא מתואמת. למרות שהיא מעודדת כבר עשור, היא לא הפכה את נבחרת המעודדות לשנה השנייה שלה. ג'סיקה אמרה להוריה שהיא חושבת שהכישלון שלה לנחות מקום הוא תוצאה של לא מספיק חיוך. לאמה נודע מאוחר יותר שהיא לא יכולה לבצע את הקפיצות. ג'סיקה הצטרפה לקבוצת הוקי שדה במקום זאת.

ג'סיקה אמרה שבאותו זמן היא הבינה שמשהו מאוד לא בסדר. היא לא אמרה דבר להוריה מחשש שתדאג או תצטרך להגביל את פעילותה.

חשבתי שזה פשוט ייעלם בסופו של דבר אם אעשה דברים כדי לחזק את הרגליים שלי. אז תמיד הייתי מתנהג כאילו אני בסדר כשאני נופל, היא אמרה.

תסמינים של חיסון קוביד מודרניה

אמה, גננת לגן, הייתה מודאגת. הייתי הולכת לאימוני [הוקי שדה] וצופה וחושבת, 'למה היא לא רצה כמו כולם?', נזכרה ג'ודי. מאוחר יותר נודע לה שהמאמן נבהל מנפילות חוזרות ונשנות של ג'סיקה במהלך האימון.

ערב הסיום של נפילת היציע ב-2008, כשג'סיקה אמרה שהברך שלה פשוט נפלה, הוכיח את עצמו כזרז.

בתוך ימים, אם ובתה פנו לרופא המשפחה שלהן. הוא הפנה את ג'סיקה לנוירולוג בקמדן הסמוכה.

הנוירולוג שלל את דושן ניוון שרירים , הפרעה גנטית המאופיינת בחולשה מתקדמת שפוגעת בילדים צעירים, בדרך כלל בנים. היא רשמה תרופות לטיפול במיאסטניה גרביס, מחלה אוטואימונית נדירה הפוגעת בשרירים ולעיתים קרובות גורמת לצניחת עפעפיים.

ג'סיקה נטלה את התרופה במשך חודש אך לא הראתה שיפור. רופא המשפחה שלה הפנה אותה לאחר מכן לנוירולוג בבולטימור עם מומחיות בנושא שרירי עמוד השדרה ניוון, מחלה גנטית נדירה ההורסת תאי עצב.

המומחה אמר לג'סיקה ולהוריה שהוא די בטוח שיש לה ניוון שרירי עמוד השדרה; נראה כי ביופסיית שריר חיזקה את האבחנה הזו.

אבל לאחר שנה, סריקת MRI הראתה שחלק אחד במוחה של ג'סיקה מתכווץ. אני זוכרת שכולם נראו מבולבלים, אמרה ג'ודי.

המומחה הביע ספק בכך שיש לה ניוון שרירי עמוד השדרה והפנה אותה למכוני הבריאות הלאומיים. ג'סיקה נראתה על ידי מומחה למחלות שרירים תורשתיות שהורה על בדיקות גנטיות. התוצאות, שנמשכו חודשים ארוכים, הדהימו והדהימו את המשפחה. לג'סיקה הייתה מחלת טיי-זקס מאוחרת (LOTS), מחלה גנטית מתקדמת וחשוכת מרפא.

'זה לא יכול להיות! ג'ודי זוכרת שהיא פלטה. אנחנו לא יהודים.

רגרסיה קטלנית

במשך מאה שנה בערך מחלת טיי-זקס על שם שני רופאים שהיו חלוצים בתיאור המחלה הנוירודגנרטיבית, האמינו כי משפיע כמעט אך ורק על יהודים אשכנזים ממרכז או מזרח אירופה. אחד מכל 27 אנשים ממוצא יהודי אשכנזי נושא את המוטציה הגנטית שגורמת לטי-זקס, שיעור גבוה פי עשרה מהאוכלוסייה הכללית.

טיי-זקס, המשפיע בדרך כלל על תינוקות, נובע מהיעדר אנזים הנקרא hexosaminidase A, מה שמונע הצטברות מזיקה של שומן במוח ובחוט השדרה. תינוקות, המושפעים בדרך כלל ברחם, נראים נורמליים עד כ-6 חודשים כאשר הם מתחילים לסגת, ולבסוף הופכים לעיוורים, דמנטיים ומשותקים. המחלה כמעט תמיד קטלנית עד גיל 5.

איך להפוך את הפין לקשה

מאז גילוי הגן שגורם לטיי-זקס ב- סוף שנות השמונים , תכניות מיון וייעוץ גנטי בקהילות היהודיות הפכו לשגרה ומספרם של תינוקות עם טיי-זקס צנחו .

מדענים יודעים כעת שכל אחד יכול לשאת מוטציה הגורמת למחלה, שממנה יש יותר מ-100. ריכוזים של מקרי טיי-זקס התגלו באוכלוסיות לא-יהודיות מבודדות לעתים קרובות, כולל האירים, הקנדים הצרפתים מקוויבק וקאג'ון בלואיזיאנה, מומחי NIH הודיעו למשפחת קלנאס. טיי-זקס שהופיעה מאוחרת, גרסה פחות חמורה של המחלה שהתגלתה לאחרונה, הנובעת מרמה לקויה של HexA, עולה על פני השטח בגיל ההתבגרות או בבגרות.

זה היה פתיחת עיניים, אמרה ג'ודי, בעלת מוצא אירי. כל מה שיכולתי לשמוע זה את הקול של אמא שלי מדבר על משפחה שהכרנו שלילד שלה יש טיי-זקס וכמה זה היה נורא. אני זוכר שחשבתי בילדותי, 'למה היא מעלה את זה?', ייחלתי כל כך הרבה פעמים שאוכל לשאול אותה.

לאחר האבחנה של ג'סיקה, ג'ודי גילתה משהו שלא ידעה קודם לכן: סבה מצד אביה היה מדרום לואיזיאנה, אזור שבו אשכולות של תינוקות המכונים תינוקות עצלנים, שלרבים מהם האמינו שיש להם טיי-זקס, היו נפוצים להפליא.

מאז תהתה ג'ודי קלנס לעתים קרובות האם המחלה פגעה במשפחתה עשרות שנים לפני שג'סיקה נולדה. האם בגלל זה אמה כל הזמן הזכירה את זה?

שלא כמו תינוקות עם טיי-זקס, שיש להם כתם אדום דובדבן מובהק ברשתית, מקרים מאוחרים יכולים להיות מאוד קשים לאבחון. התסמינים והחומרה משתנים מאוד והירידה הדרגתית יותר. אבחון המחלה נעשה באמצעות אנזים ובדיקות גנטיות.

לא רק שהאדם הממוצע אינו יודע על כך, אמר הנוירוגנטיקאי הת'ר א. לאו, מנהלת שותפה של החטיבה לנוירוגנטיקה ב-NYU Langone , אבל הקולגות שלי בנוירולוגיה לא מודעים להרבה. לחלק מהאנשים עם מחלה מאוחרת נאמר להם שיש להם טרשת נפוצה או ALS, אמר לאו, המטפל בתריסר חולים רבים, שכמה מהם אובחנו בשנות ה-50 לחייהם.

האבחנה מסובכת עוד יותר מכיוון שבכ-40 אחוז מהמקרים התסמינים הראשוניים כוללים אפיזודה מאנית או סימפטום פסיכיאטרי אחר, על פי האגודה הלאומית למחלות טיי-זקס ובעלות הברית. קבוצת תמיכה והסברה מבוססת בוסטון .

כל צורות המחלה נובעות מה- תורשה של גן שעבר מוטציה , אחד מכל הורה ששניהם נשאים. עבור כל הריון כזה, יש סיכוי של 25 אחוז שהילד יושפע מירושה של שני גנים לא תקינים, סיכוי של 25 אחוז שהילד לא ייפגע ולא יהיה נשא, וסיכוי של 50 אחוז שהילד יהיה נשא שבדרך כלל מופיע ללא תסמינים.

כואבת בבטן בעת ​​שיעול

לאחר שג'סיקה אובחנה, הבדיקה העלתה כי שניים מאחיה נשאים, בעוד שאחותה אינה מושפעת. שני אחים לא נבדקו.

'פותחת עיניים'

הרופאים ב-NIH הפנו את המשפחה אדווין ה' קולודני , חוקר פורץ דרך טיי-זקס שכיום הוא פרופסור מחקר לנוירולוגיה בבית הספר לרפואה של NYU. ג'ודי אמרה כי קולודני, אחד המדענים הראשונים שתיאר מחלה מאוחרת, היה מעודד ומציאותי כשהכין אותם למה שצפוי.

הטיפול ב-LOTS תומך במידה רבה. ג'סיקה רשומה למחקר ארוך טווח ב-NIH והשתתפה בניסוי מחקר שניהל לאו ב-NYU של תרופה שלא אושרה בארצות הברית שעשויה להפחית את הסימפטומים של טיי-זקס.

ג'סיקה מאוד מהורהרת, אמר לאו. יש לה כישורי ארגון טובים והיא די עצמאית ורהוטה. לאו הוסיפה כי היא אינה מראה סימנים של פגיעה בכושר השיפוט שיכולים להתלוות למחלה.

ג'סיקה כבר לא יכולה ללכת בלי שימוש בסמכים לרגליים ושני קנים; אם היא לא משתמשת בהם, רגליה נחסמות. הידיים שלה חלשות והיא עושה תרגילים מדי יום ורוכבת על אופניים נייחים. ריפוי בדיבור הועיל לדיבור מטושטש, שכיח בקרב חולים מאוחרים.

עבור אמה, האבחנה של טיי-זקס הייתה פתיחת עיניים. אחיה של ג'סיקה, הכוללים שתי אחיות וטכנאי רפואי חירום, תמכו ועזרו.

למה אפקסור כל כך גרוע

הפחד הכי גדול שלי היה: 'איך אני הולך לחיות עם זה? איך אני אראה את זה קורה?' אמרה ג'ודי. העיקר שלא היינו הולכים לאבד אותה.

מנקודת המבט של ג'סיקה, אחד הדברים הקשים ביותר בחיים עם המחלה שלה הוא חוסר היכולת לנהוג. הדבר החשוב ביותר הוא לא לוותר, אמרה. תמשיך ללכת.

שלח את התעלומה הרפואית שנפתרה ל sandra.boodman@washpost.com . בלי מקרים לא פתורים, בבקשה. קרא תעלומות קודמות ב-wapo.st/medicalmysteries.

האנמיה שלו גררה כאבים צורבים בכף הרגל. לאחר 17 שנים, הוא למד מדוע.

הגורם לדלקות גרון עקשניות של משפחה זו הייתה הפתעה גדולה.

נפילה קשה חשפה מצב ירך חריג.