המפרקים הגמישים בצורה יוצאת דופן שנתנו לה דחיפה בהתעמלות היוו מחלה שלקח שנים לאבחן

טארין סימון ג'ייקובסון זוכרת שיצאה מניסיון של קבוצת התעמלות עילית של ניו ג'רזי, טיפסה למכונית של אמה והודיעה בדמעות ששברה את פרק כף היד שלה. אמה הייתה סקפטית: האם המאמנים לא היו אומרים לה אם משהו רציני היה קורה לבנה בת ה-9?

שעות לאחר מכן, צילומי רנטגן אישרו את טענת הילדה הקטנה. של ג'ייקובסון צלחת צמיחה נשברה בכמה מקומות, הראשון של נקעים מרובים, פריקות, רצועות קרועות ושאר מצוקות שיתקפו אותה כמתעמלת צעירה ואחר כך מבוגרת.

איש מעולם לא חשב לחקור את סיבת הפציעות המתמשכות שלי, אמר ג'ייקובסון, בן 37, המתגורר בניו יורק.

ג'ייקובסון גדלה במשפחה שלדבריה מייאשה דיון על בריאות לקויה, ג'ייקובסון למדה בשלב מוקדם לא להתלונן על הכאב שלה, שנראה תכוף וחמור יותר מהרגיל. היא גם נמנעה מלהזכיר את כאב הבטן הכמעט קבוע שלה.

רק כשג'ייקובסון טיפל בפציעה משמעותית בירך בגיל 35, מומחה גילה את הסיבה לבעיותיה ארוכות השנים. אבל האבחנה של הפרעה לכל החיים העלתה שאלות רבות לגבי איך עליה לנהל אותה.

הפרשות נקודתיות לפני מחזור

אמרו לי שיש לי את זה ואז זה היה כמו, 'נתראה'. ביי,' היא אמרה. לא הייתה תוכנית טיפול.

גמיש בצורה בלתי רגילה

הקשיים של ג'ייקובסון התחילו מוקדם. כשהייתה בת כמה חודשים הותקנו לה גבס שחלפו מתחת לברכיה ועד לקרסוליה כדי לתקן אצבעות יונים, מצב בו האצבעות מצביעות פנימה. לאחר הגבס הגיעו נעליים מתקנות, שלבשה ג'ייקובסון עד גיל 18 חודשים.

בגיל 3 היא החלה לקחת שיעורי התעמלות. מורים ומאמנים ציינו באישור את הגמישות הבלתי רגילה שלה והספורט הפך במהרה לאחד הדברים האהובים עלי בעולם, אמרה.

להיות אתלטי היה מוערך במשפחתה וחשוב לה. ספורט באמת עזר לעצב אותי ולימד אותי כמה ערכים בסיסיים, היא אמרה.

אבל הגמישות שלה התאפשרה על ידי מפרקים רופפים בצורה יוצאת דופן שלעתים קרובות יצאו ממקומם. ג'ייקובסון הדביק את פרקי ידיה וקרסוליה בניסיון לא יעיל במידה רבה לתמוך בהם במהלך התעמלות. אבל היא לא יכלה להשתמש בסרט כדי לתקן את אותה בעיה עם הירכיים שלה; היא למדה לנוע בזהירות, כך שכאשר מפרק ירך צץ החוצה, הוא חזר פנימה.

שבר שורש כף היד של ג'ייקובסון בגיל 9 מלווה שנתיים לאחר מכן על ידי נקע בקרסול הראשון מבין כמה. בגיל 15, פרקי ידיה כאבו כל כך שהיא נאלצה לוותר על התעמלות.

שנה לאחר מכן, היא פרקה חלקית את פיקת הברך שלה במשחק הוקי שדה. היא גם פיתחה צוואר נוקשה באופן כרוני.

הרופאים אמרו שהם לא יודעים מה גורם לפציעות החוזרות שלה. הם תמיד אמרו שאני בסדר, רק גמיש באופן טבעי ואולי כפול מפרקים, אמר ג'ייקובסון.

הפציעות שלה פחתו במהלך הקולג', למרות שלפעמים היא גלגלה את הקרסוליים תוך כדי הליכה.

בגיל 27, כשהיא מסתובבת במגפי שלג כבדים בזמן שעבדה בעיצוב אופנה במנהטן, ג'ייקובסון פיתחה כאב דוקר פתאומי ברגל ימין. בהתחלה היא התעלמה מזה. כמה ימים לאחר מכן, כשהכאב הפך לבלתי נסבל, היא פנתה לאורטופד שאמר לה שהיא שברה איכשהו עצם בחלק העליון של כף הרגל.

בשנות ה-20 המאוחרות לחייה פיתחה ג'ייקובסון התקפי התעלפות בלתי מוסברים שנגרמו ככל הנראה מלחץ דם נמוך. א מבחן הטיית שולחן , שיכול להעריך את הסיבות להתעלפות, נמצא חיובי. זה הצביע על כך שאולי ג'ייקובסון סובל דיסאוטונומיה , הפרעה של מערכת העצבים האוטונומית השולטת בלחץ הדם ובקצב הלב. נאמר לה לאכול מלח עם יוד ולהישאר עם לחות.

ב-2014 החליט ג'ייקובסון להתחיל אותה עניינים אישיים מכירת תיקים שעיצבה. העבודה דרשה נסיעות תקופתיות לספרד שבהן יוצרו התיקים.

הנסיעות, לדבריה, היו מרגשות מבחינה מקצועית אך מענישים פיזית. ניסיתי תרמיל אחר תרמיל ותיק רולר אחר תיק רולר, היא אמרה, אבל הכתפיים והצוואר שלה היו ספוגים כל הזמן מכאבים שקשה לשלוט בהם.

בספטמבר 2018, ג'ייקובסון התעוררה מטלטלה פתאומית בירך השמאלית; הג'וינט צץ החוצה בזמן שהיא ישנה. היא הייתה עצבנית מכדי לזוז בזהירות והמפרק לא חזר פנימה. כמה ימים לאחר מכן, בכאבי תופת, היא פנתה לחדר מיון בניו יורק שם אובחנה אצלה לברום משופשף , נזק כרוני ל טבעת של סחוס לאורך השפה החיצונית של שקע מפרק הירך המספקת ריפוד ואטימה מאובטחת.

מומחה ירך המליץ ​​על ניתוח, אך ג'ייקובסון בחר בפיזיותרפיה. הפיזיותרפיסט שלה הציע לה לפנות לראומטולוג.

היא נזכרת שישבה על שולחן הבחינה בזמן שהראומטולוג חקר אותה לגבי החבורות שכיסו את רגליה. היא אמרה לו שהיא חבלה לעתים קרובות ללא סיבה נראית לעין.

אני כל כך זוכרת אותו נגע בעור שלי ושואל אם הוא תמיד רך כל כך, היא אמרה. ג'ייקובסון, גאה ברכות שלו, אמר שכן. לאחר מכן, הרופא משך את העור על האמה, הצוואר והלחי שלה כדי לבדוק את גמישותו.

ואז אני זוכרת שהוא הפסיק לדבר, היא נזכרה.

לאן לפנות?

לאחר בדיקות נוספות, הראומטולוג אמר לג'ייקובסון שהוא חושד שיש לה סוג של תסמונת אהלר-דנלוס (EDS), הפרעה תורשתית הנגרמת על ידי פגמים בקולגן, החלבון הסיבי הקשה החיוני לרקמת החיבור המסייע בתמיכה בעור, בעצמות, בכלי דם ואיברים. פגמים אלו עלולים לגרום לבעיות החל ממפרקים מעט רפויים ועד לקרע פתאומי מסכן חיים של המעיים. יש 13 תתי סוגים של EDS, שאין לה תרופה.

מעולם לא שמעתי על זה, אמרה ג'ייקובסון, והוסיפה שאף אחד מבני משפחתה לא אובחן עם זה.

צורות רבות, כולל היפר נייד EDS , הסוג הנפוץ ביותר וזה המשפיע על ג'ייקובסון, מאופיינים במפרקים רפויים, עור אלסטי קטיפתי שחובל בקלות, ריפוי פצעים לא תקין וכאב כרוני שיכול להיות חמור. אין בדיקה ספציפית לתסמונת שלפי ההערכות משפיעה על 1 מתוך 5,000 אנשים, רובם המכריע נשים. פער מגדרי זה עשוי לנבוע מהשפעתם של הורמונים נשיים, המעודדים רפיון מפרקים הנחוץ ללידה. EDS מלווה לעתים קרובות בדיסאוטונומיה ובבעיות מעיים, כולל נפיחות, בחילות והקאות.

מתי אתה מפסיק לראות רופא ילדים

מטרת הטיפול היא למנוע סיבוכים חמורים ולהקל על כאבים ותסמינים אחרים באמצעות פיזיותרפיה, תרופות, פעילות גופנית או אמצעים לא ניתוחיים אחרים. בהתאם לסוג וחומרת ה-EDS, הניתוח עלול להיות מסוכן בגלל הפרעה בריפוי פצעים ודימום מוגזם. לאנשים עם רוב הצורות יש תוחלת חיים רגילה.

ג'ייקובסון החלה לראות מגוון מומחים כדי להעריך ולנהל את התסמינים המגוונים שלה, אך עד מהרה מצאה את תיאום הטיפול בה מכריע ומבלבל.

לא הייתה תוכנית טיפול, היא אמרה.

עד 2019, בריאותה הפכה שברירית יותר. ג'ייקובסון העמידה את עסקי התיקים שלה בהמתנה לאחר הפציעה בירך והגיעה למסקנה שהיא זקוקה למומחיות שסופק על ידי רופא שמכיר את EDS שיכול לפקח על המקרה שלה ולעזור לנהל את הטיפול בה.

מומחה אחד כזה הוא קלייר פרנקומנו , גנטיקאי ומומחה להפרעות תורשתיות של רקמת חיבור.

עד שעברה לאינדיאנפוליס מבולטימור בשנה שעברה כדי להיות פרופסור לגנטיקה רפואית ומולקולרית בבית הספר לרפואה של IU, פרנקומנו עמדה בראש מרכז הקרן הלאומית לטיפול ומחקר קליני ב-Ehlers-Danlos. מכון הארווי לגנטיקה אנושית, חלק מהמרכז הרפואי של בולטימור רבתי.

לג'ייקובסון נאמר שיש המתנה של שנה לפגישה עם פרנקומנו, לשעבר ראש ענף הגנטיקה הרפואית במכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, חלק מהמכונים הלאומיים לבריאות. היא קבעה תור למאי 2020.

ואז התמזל מזלה. בסוף פברואר, שבועות לפני שהמגיפה הפסיקה את הנסיעות, התקשר משרדו של פרנקומנו עם ביטול. זמן קצר לאחר מכן, ג'ייקובסון ואמה טסו לאינדיאנפוליס.

'די טיפוסי'

היא נראתה די טיפוסית, נזכר פרנקומנו בפגישתם ב-24 בפברואר. כמו רבים מ-1,000 חולי EDS המוערכים שהגנטיקאי ראתה ב-40 שנות הקריירה שלה, האבחנה של ג'ייקובסון התעכבה זמן רב.

היא עשתה מה שהרבה מהמטופלים שלי בעלי תפקוד גבוה עשו, אמר פרנקומנו. יש לה הרבה דברים רעים, אבל היא מצליחה לעבור את זה.

בנוסף להערכה רפואית של חולים, פרנקומנו מנסה להרכיב תוכנית מקיפה שתעזור להם לנהל את מחלתם.

אני מנסה להתמודד עם כל הדברים בו זמנית, היא אמרה. כמו ג'ייקובסון, חלק מהאנשים עם EDS סובלים גם מדיסאוטונומיה והפרעות עיכול, כמו גם מחלות אחרות שנראות לא קשורות.

הם יכולים להתמודד עם קרב עלייה, אמר פרנקומנו. רופאים נוטים להיות סקפטיים והשגת טיפול עלולה להיות קשה.

לימדו אותי כסטודנט לרפואה ש'אם הכל לא בסדר, שום דבר לא בסדר', אמר פרנקומנו. וחולים עם EDS עשויים להיראות מהמם, היא ציינה. הם מגיעים עם הרשימות הארוכות האלה של תלונות והם כל כך נואשים לטיפול.

רוב הרופאים פועלים תחת אילוצי זמן לא סלחניים ובקושי יכולים להתמודד עם בעיה אחת ב-10 דקות, ציין פרנקומנו.

אבל, היא אמרה, יש דבר כזה EDS. זה לא רק מפרקים מכופפים. הכרה מוקדמת וטיפול מוקדם חשובים מאוד.

פרנקומאנו מאמין שיש לשקול EDS אצל אנשים שיש להם תלונות רב-מערכתיות מורכבות שנראות לא קשורות. הערכה של שתי דקות של מפרקי המטופל, היא אמרה, יכולה לזהות ניידות יתר.

ג'ייקובסון בילה שלוש שעות עם פרנקומנו והצוות שלה, וחזר לניו יורק עם תוכנית שכללה המלצות ספציפיות לטיפולים, בדיקות נוספות ואסטרטגיות מעשיות כדי להקל על כאביה.

מאז היא עשתה צ'ק אין מעת לעת בטלפון ובמייל. הפגישה האישית הבאה שלה מתוכננת לפברואר.

היא נתנה לי כמה תשובות והצליחה לחבר את כל הקצוות הרופפים שמעולם לא הבנתי, אמר ג'ייקובסון. עכשיו יש לי מישהו שאוכל לפנות אליו.

רופאים מקוונים הרושמים קסנקס

שלח את התעלומה הרפואית שנפתרה ל sandra.boodman@washpost.com . בלי מקרים לא פתורים, בבקשה. קרא תעלומות קודמות ב-wapo.st/medicalmysteries.

כאבי בטן בלתי מוסברים הרס את חייה. סריקה סיפקה רמז מכריע.

להתפרקות בלתי פוסקת של אישה צעירה אחת הייתה סיבה לא רצויה.

המאבק של המשפחה הזו בכאבים חוזרים תסכל אותם ואת הרופאים שלהם.